Гомоцистеїн — продукт обміну амінокислот (перетворення метіоніну в цистеїн). Доведено, що високий рівень гомоцистеїну (або гіпергомоцистеїнемія) приводить до розвитку раннього атеросклерозу і тромбозу. Оскільки атеросклероз і тромбоз призводять до розвитку ішемічної хвороби серця (ІБС), те визначення гомоцистеїну в сироватці крові використовують як показника розвитку ІБС. Високі рівні гомоцистеїну у хворих ІБС (їх виявляють в 13-47% хворих) є провісником загострення захворювання з важкими наслідками. Під час вагітності підвищені рівні гомоцистеїну можуть бути причиною таких ускладнень, як спонтанні аборти, прееклампсія та еклампсія, венозна тромбоемболії.
Протягом життя рівень гомоцистеїну в крові поступово підвищується. До статевого дозрівання рівні гомоцистеїну в хлопчиків та дівчат приблизно рівні і складють близько 5 мкмоль/л. У підлітковому періоді рівень гомоцистеїну підвищується до 6-7 мкмоль/л. З подальшим дорослішанням рівень гомоцистеїну поступово збільшується.
За ступенем виразності гіпергомоцистеїнемію поділяють на легку (15−25 мкмоль/л), помірну (25−50 мкмоль/л) і важку (50−500 мкмоль/л). У хворих ІБС із концентрацією гомоцистеїну в крові нижче 10 мкмоль/л звуження коронарних артерій переважно становить менше 50%, при рівні 10-15 мкмоль/л — звуження 80%, вище 15 мкмоль/л — 90% і більше.
Окремо розглядається вроджена гіпергомоцистеїнемія — дефект одного з ферментів, відповідального за обмін амінокислот. У таких хворих значно підвищена концентрація гомоцистеїна в плазмі крові (50-500 мкмоль/л).
Збільшення вмісту гомоцистеїна в сироватці крові також може бути пов'язано з пухлинним процесом, важким перебігом псоріазу, тривалим прийняттям препаратів теофіліну, оральних контрацептивів, цитостатиків (метотрексат), препаратів проти епілепсії і т.д.