Гомоцистеин — продукт обмена аминокислот (превращения метионина в цистеин). Доказано, что высокий уровень гомоцистеина (или гипергомоцистеинемия) приводит к развитию раннего атеросклероза и тромбоза. Поскольку атеросклероз и тромбоз приводят к развитию ишемической болезни сердца (ИБС), то определение гомоцистеина в сыворотке крови используют в качестве показателя развития ИБС. Высокие уровни гомоцистеина у больных ИБС (их выявляют у 13−47% больных) являются предвестником обострения заболевания с самыми тяжёлыми последствиями. Во время беременности высокая концентрация гомоцистеина можеь стать причиной спонтанного аборта, эклампсии и преэклампсии, венозной тромбэмболии.
На протяженни жизни уровень гомоцистеина в крови постепенно увеличивается. До полового созревания он составляет около 5 мкммоль/л как для девочек, так и для мальчиков. В подростковый период уровень гомоцистеина повышается до 6-7 мкмоль/л. В дальнейшем его концентрация в крови увеличивается.
По степени выраженности гипергомоцистеинемию делят на лёгкую (15−25 мкмоль/л), умеренную (25−50 мкмоль/л) и тяжёлую (50−500 мкмоль/л). У больных ИБС с концентрацией гомоцистеина в крови ниже 10 мкмоль/л сужение коронарных артерий обычно составляет менее 50%, при уровне 10−15 мкмоль/л — 80%, выше 15 мкмоль/л — 90%.
Отдельно рассматривается врождённая гипергомоцистеинемия — дефект одного из ферментов, ответственного за обмен аминокислот. У таких больных значительно повышена концентрация гомоцистеина в плазме крови (50−500 мкмоль/л).
Увеличение содержания гомоцистеина в сыворотке крови также может быть связано с опухолевым процессом, тяжёлым течением псориаза, длительным приёмом препаратов теофиллина, оральных контрацептивов, цитостатиков (метотрексат), противоэпилептических препаратов и т.д.