Синдром Дауна

Синдром Дауна – хромосомное заболевания, проявляющееся появлением лишней хромосомы в 21-ой паре. Такой вид изменений генома называется трисомия. Синдром Дауна – распространённый дефект хромосомного набора, приблизительно один новорожденный из тысячи страдает этим заболеванием.

На частоту появления синдрома Дауна существенно влияет возраст матери и значительно меньше – возраст отца. Так, если матери от 20-25 лет, то вероятность появления синдрома у будущего ребёнка будет один к 1500, при увеличении возраста до 35-40 лет такая вероятность возрастает до 1 к 200, а для женщин старше 45 лет составляет 1 из 20. Полагают, что возраст отца более 40 лет также повышает риск синдрома.

У больных синдромом Дауна характерным образом изменяется внешность. Среди характерных признаков отмечают:

• плоское лицо;

• неправильная, короткая форма черепа;

• косой разрез глаз;

• складка на верхнем веке;

• плоский затылок;

• маленькие ушные раковины;

• короткие руки и ноги, короткие пальцы;

• вялость мускулатуры;

• искривленный мизинец;

• поперечная складка на ладони и т.д.

Кроме перечисленных внешних признаков, больные синдромом Дауна страдают пороком сердца, у них нарушена координация движений и заторможено умственное развитие.

Существует два направления в установлении этого синдрома: травматический, связанный с отбором генетического материала плода (амниоцентез, биопсия хориона) и комплекс биохимических анализов в сочетании с ультразвуковым исследованием. Отбор генетического материала показанный при высоком риске развития заболевания, он даёт самые точные результаты.

Сейчас, в связи с совершенствованием методов биохимического и ультразвукового исследования, практически все матери проходят соответствующие процедуры в медицинских учреждениях – среди них тройной тест во втором триместре, состоящий в определении эстриола, хорионического гонадотропина (ХГЧ) и альфа-фетопротеина (АФП). Кроме того, определяют концентрацию протеина-А плазмы, ассоциированного с беременностью (РАРР-А). В сочетании с результатами ультразвукового исследования, точность установления диагноза хромосомной патологии достигает 90 %.