Синдром Дауна

Синдром Дауна – хромосомне захворювання, яке проявляється появою зайвої хромосоми в 21 парі. Такий вид змін генома називається трисомія. Синдром Дауна – поширений дефект хромосомного набору, приблизно один новонароджений з тисячі з'являється на світ з цим захворюванням.

На імовірність розвитку синдрому Дауна істотно впливає вік матері і значно менше – вік батька. Так, якщо вік матері 20-25 років, то вірогідність появи синдрому у майбутньої дитини буде 1 до 1500, при збільшенні віку до 35-40 років така вірогідність зростає до 1 до 200, а для жінок старше 45 років складає 1 з 20. Вважають, що вік батька більше 40 років також підвищує ризик виникнення синдрому.

У хворих синдромом Дауна характерно змінюється зовнішність. Серед його ознак відмічають:

• пласке обличчя;

• неправильна, коротка форма черепа;

• косий розріз очей;

• складка на верхній повіці;

• пласка потилиця;

• маленькі вушні раковини;

• короткі руки і ноги, короткі пальці;

• млявість мускулатури;

• викривлений мізинець;

• поперечна складка на долоні і так далі.

Окрім перерахованих зовнішніх ознак, хворі синдромом Дауна страждають вадою серця, у них порушена координація рухів і загальмований розумовий розвиток.

Існує два напрями у встановленні цього синдрому : травматичний, пов'язаний з відбором генетичного матеріалу плоду (амніоцентез, біопсія хоріону) і комплекс біохімічних аналізів у поєднанні з ультразвуковим дослідженням. Відбір генетичного матеріалу показаний при високому ризику розвитку захворювання, він дає найточніші результати.

Зараз, у зв'язку з вдосконаленням методів біохімічного та ультразвукового дослідження, практично усі матері проходять відповідні процедури в медичних установах – серед них потрійний тест в другому триместрі, який полягає у визначенні естріолу, хоріонічного гонадотропіну (ХГЧ) і альфа-фетопротеїну (АФП). Крім того, визначають концентрацію протеїну-А плазми, асоційованого з вагітністю (РАРР-А). У поєднанні з результатами ультразвукового дослідження, точність встановлення діагнозу хромосомної патології за даними біохімічного дослідження досягає 90 %.