Синдром Едвардса (трисомія 18)

Синдром Едвардса (трисомія 18) – хромосомне захворювання, яке пов'язане з появою зайвої хромосоми в 18 парі. Такий вид змін генома називається трисомія. Синдром Едвардса - досить поширений дефект хромосомного набору, приблизно одна дитина з семи тисячі народжується з цим захворюванням.

На частоту появи синдрому Едвардса переважно робить вплив вік матері. Для матерів старше 45 років ризик захворювання плоду синдромом складає приблизно 1 з 300. У новонароджених дівчаток синдром Едвардса зустрічається втричі частіше, ніж у хлопчиків.

Це захворювання викликає значні зміни в організмі. В результаті, тривалість життя хворих невелика – до року доживає лише один з десяти. Головною причиною смерті є зупинка дихання або порушення роботи серця. Усі хворі синдромом Едвардса страждають глибокими порушеннями розумової діяльності.

Зовні захворювання проявляється:

• зміна черепа – він витягнутий від підборіддя до потилиці, і має продовгасту форму;

• маленький рот і нижня щелепа;

• очі невеликого розміру, з косим розрізом;

• деформовані, низько розташовані вушні раковини, мочка відсутня;

• грудна клітка широка і коротка;

• аномалія стопи – великий палець потовщений і укорочений, п'ята різко виступає.