Синдром Эдвардса (трисомия 18)
Синдром Эдвардса (трисомия 18) – хромосомное заболевания, обусловленное появлением лишней хромосомы в 18-ой паре. Такой вид изменений генома называется трисомия. Синдром Эдвардса – достаточно распространённый дефект хромосомного набора, приблизительно один ребёнок из семи тысячи рождается с этим заболеванием.
На частоту появления синдрома Эдвардса преимущественно оказывает влияние возраст матери. Для матерей старше 45 лет риск заболевания плода синдромом составляет приблизительно 1 из 300. У новорожденных девочек синдром Эдвардса встречается в три раза чаще, чем у мальчиков.
Это заболевание вызывает значительные изменения в организме. В результате, продолжительность жизни больных невелика – до года доживает лишь один из десяти. Основной причиной смерти является остановка дыхания или нарушения работы сердца. Все больные синдромом Эдвардса страдают глубокими нарушениями умственной деятельности.
Внешне заболевание проявляется:
-
изменение черепа – он вытянут от подбородка к затылку, и имеет продолговатую форму по диагонали;
-
маленький рот и нижняя челюсть;
-
глаза небольшого размера, с косым разрезом;
-
деформированные, низко расположенные ушные раковины, мочка отсутствует;
-
грудная клетка широкая и короткая;
-
аномалия стопы – большой палец утолщён и укорочен, пятка резко выступает.