УКР РУС
Важно!

Синдром Эдвардса (трисомия 18)

Синдром Эдвардса (трисомия 18) – хромосомное заболевания, обусловленное появлением лишней хромосомы в 18-ой паре. Такой вид изменений генома называется трисомия. Синдром Эдвардса – достаточно распространённый дефект хромосомного набора, приблизительно один ребёнок из семи тысячи рождается с этим заболеванием.

На частоту появления синдрома Эдвардса преимущественно оказывает влияние возраст матери. Для матерей старше 45 лет риск заболевания плода синдромом составляет приблизительно 1 из 300. У новорожденных девочек синдром Эдвардса встречается в три раза чаще, чем у мальчиков.

Это заболевание вызывает значительные изменения в организме. В результате, продолжительность жизни больных невелика – до года доживает лишь один из десяти. Основной причиной смерти является остановка дыхания или нарушения работы сердца. Все больные синдромом Эдвардса страдают глубокими нарушениями умственной деятельности.

Внешне заболевание проявляется:

  • изменение черепа – он вытянут от подбородка к затылку, и имеет продолговатую форму по диагонали;

  • маленький рот и нижняя челюсть;

  • глаза небольшого размера, с косым разрезом;

  • деформированные, низко расположенные ушные раковины, мочка отсутствует;

  • грудная клетка широкая и короткая;

  • аномалия стопы – большой палец утолщён и укорочен, пятка резко выступает.