Синдром Тернера

Синдром Тернера (іноді синдром Шерешевського-Тернера) – хромосомна патологія, найпоширеніша причина первинного (гіпергонадотропного) гіпогонадизму у дівчаток. Причиною хвороби є моносомія – відсутність однієї хромосоми в парі. Синдром Тернера зустрічається у 1 новонародженої на кожні 2000-5000; найбільш поширена форма хвороби 45ХО (зустрічається у 50-60 % хворих), рідше зустрічають 45ХО/46ХХ або 45ХО/46ХY (20 % пацієнтів). Причина захворювання остаточно не з'ясована.

До статевого дозрівання синдром Тернера проявляється:

• малою вагою та зростом новонародженої;

• надлишком шкіри на обличчі;

• набряклістю, пов'язаною із застоєм лімфи;

• вадами розвитку серцево-судинної системи;

• порушеннями смоктального рефлексу, аж до блювоти.

У дитячому віці спостерігають затримку розумового розвитку.

Найхарактернішою ознакою синдрому Тернера є низький зріст, часто з надмірною вагою. Статура хворих неправильна, з бочкоподібною грудною кліткою та короткою шиєю. Крім того, спостерігають й інші зміни в зовнішності: складки шкіри в області шиї, деформації вушних раковин і ліктьових суглобів, фаланг і так далі. Порушення статевого розвитку проявляються повною відсутністю молочних залоз і менструацій, недостатнім ростом лобкового волосся. Зовнішні і внутрішні статеві органи недорозвинені.

Синдром Тернера характеризується високим вмістом фолікулостимулюючого гормону (ФСГ) і лютеїнізуючого гормону (ЛГ) та низьким рівнем естрогенів (особливо естрадіолу). Для встановлення діагнозу проводять тест з введенням гонадореліна і подальшим вимірюванням рівня ФСГ і ЛГ.