Синдром Тернера

Синдром Тёрнера (иногда синдром Шерешевского-Тернера) – хромосомная патология, являющаяся самой распространённой причиной первичного (гипергонадотропного) гипогонадизма у девочек. Причиной болезни является моносомия – отсутствие одной хромосомы в паре. Синдром Тернера встречается у 1 новорожденной на каждые 2000-5000; наиболее распространена форма болезни 45ХО (встречается у 50-60 % больных), реже встречают 45ХО/46ХХ или 45ХО/46ХY (20 % пациентов). Причина заболевания не выяснена.

До полового созревания синдром Тернера проявляется:

• малая длинна и вес новорожденного;

• избыток кожи на лице;

• отечность, связанная с застоем лимфы;

• пороки развития сердечно-сосудистой системы;

• нарушения сосательного рефлекса, вплоть до фонтанирующей рвоты.

В детском возрасте наблюдают задержку умственного развития.

Самым характерным признаком синдрома Тернера является низкий рост, зачастую с избыточным весом. Телосложение больных неправильное, с бочкообразной грудной клеткой и короткой шеей. Кроме того, наблюдают и другие изменения во внешности: складки кожи в области шеи, деформации ушных раковин и локтевых суставов, фаланг и т.д. Нарушения полового развития проявляются полным отсутствием молочных желез и менструаций, недостаточным ростом лобковых волос. Внешние и внутренние половые органы недоразвиты.

Синдром Тернера характеризуется высоким содержанием фолликулостимулирующего гормона (ФСГ) и лютеинизирующего гормона (ЛГ) и низким уровнем эстрогенов (особенно эстрадиола). Для постановки диагноза проводят тест с введением гонадорелина и последующим измерением уровня ФСГ и ЛГ.