УКР РУС
Важно!

Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера – заболевание, обусловленное хромосомной патологией – наличием дополнительной хромосомы (полисомия). Синдром Клайнфельтера является самой распространённой причиной развития первичного (гипергонадотропного) гипогонадизма у мальчиков. Эта патология диагностируется у каждого 500-го новорожденного мальчика. Наблюдают различные формы хромосомных нарушений, наиболее распространённая – 47ХХY. Основным фактором риска считают возраст матери, связь с возрастом отца достоверно не установлена.

Синдром Клайнфельтера слабо проявляется до подросткового периода. Среди его симптомов можно перечислить крипторхизм (неопущение яичка в мошонку), маленькие размеры яичек и полового члена. У половины детей наблюдают умеренную задержку умственного развития и некоторые нарушения поведения, проявляющиеся в сложности контактов с окружающими их детьми. Внешне отмечают такие физические признаки, как: длинные ноги, высокая талия, высокий рост.

В подростковом периоде наблюдают отставание костного возраста. Зоны роста остаются открытыми до 18-20 лет. У больных формируются характерные пропорции тела: высокий рост, размах рук редко превышает длину тела, ноги заметно длиннее туловища. Характерными признаками синдрома Клайнфельтера является увеличение обоих грудных желез (двухсторонняя гинекомастия) и уплотнение яичек, которые сохраняют небольшие размеры. При этом размер полового члена увеличивается, наблюдается и вторичное оволосение, впрочем выраженное более по женскому типу.

Кроме нарушений в половой сфере у больных синдромом Клайнфельтера иногда наблюдают врожденные аномалии костной ткани: деформацию грудины, локтевых и коленных суставов и т. д. Нередко у пациента диагностируют врожденные нарушения сердечно-сосудистой системы, болезни щитовидной железы, сахарный диабет, хронические обструктивные заболевания легких. У некоторых больных наблюдают снижение интеллекта, трудности в выражении собственных мыслей, отставание в учёбе.

Гормональный фон у больных синдромом Клайнфельтера в период до полового созревания обычно нормальный. В начале подросткового периода наблюдают рост показателей фолликулостимулирующего гормона (ФСГ). Уровень лютеинизирующего гормона (ЛГ) в начале подросткового периода отвечает норме, но в дальнейшем он также повышается. Для постановки диагноза проводят тест с введением гонадорелина и последующим измерением уровня ФСГ и ЛГ.