УКР РУС
Важливо!

Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера – захворювання, обумовлене хромосомною патологією, а саме наявністю додаткової хромосоми (полісомія). Синдром Клайнфельтера є найпоширенішою причиною розвитку первинного (гіпергонадотропного) гіпогонадизму у хлопчиків. Ця патологія діагностується у кожного 500-го новонародженого хлопчика. Спостерігають різні форми хромосомних порушень, найбільш поширена – 47ХХY. Основним чинником ризику вважають вік матері, зв'язок з віком батька достовірно не встановлений.

Синдром Клайнфельтера мало проявляється до настання підліткового періоду. Серед його симптомів можна перерахувати крипторхізм (неопущення яєчка в мошонку), маленькі розміри яєчок і статевого члена. У половини дітей спостерігають помірну затримку розумового розвитку та деякі порушення поведінки, що проявляється в складності контактів з іншими дітьми. Зовні відмічають такі фізичні ознаки, як: довгі ноги, висока талія, високий зріст.

У підлітковому періоді спостерігають відставання кісткового віку. Зони зростання залишаються відкритими до 18-20 років. У хворих формуються характерні пропорції тіла: високий зріст, розмах рук рідко перевищує довжину тіла, ноги помітно довші за тулуб. Характерними ознаками синдрому Клайнфельтера є збільшення обох грудних залоз (двостороння гінекомастія) і ущільнення яєчок, які зберігають невеликі розміри. При цьому розмір статевого члена збільшується, спостерігається й вторинне обволосіння, втім виражене більше за жіночим типом, аніж за чоловічім.

Окрім порушень в статевій сфері, у хворих синдромом Клайнфельтера іноді спостерігають вроджені аномалії кісткової тканини: деформацію грудини, ліктьових і колінних суглобів і т. д. Нерідко в пацієнта діагностують вроджені порушення серцево-судинної системи, хвороби щитоподібної залози, цукровий діабет, хронічні обструктивні захворювання легенів. У деяких хворих спостерігають зниження інтелекту, труднощі у вираженні власних думок, відставання в навчанні.

Кількість гормонів в крові у хворих синдромом Клайнфельтера в період до статевого дозрівання переважно нормальна. На початку підліткового періоду спостерігають зростання показників фолікулостимулюючого гормону (ФСГ). Рівень лютеїнізуючого гормону (ЛГ) на початку підліткового періоду відповідає нормі, але надалі він також підвищується. Для постановки діагнозу проводять тест з введенням гонадореліну і подальшим вимірюванням рівня ФСГ і ЛГ.