Болезнь Вильсона−Коновалова

Болезнь Вильсона-Коновалова (Уилсона−Коновалова, гепатоцеребральная дистрофия) — редкое врождённое заболевание, связанное с нарушением обмена меди. Болезни подвержены мужчины и женщины в равной степени, её первые признаки появляются в возрасте 11-25 лет. Начало заболевания обычно связано с поражением печени в результате инфекций или отравлений.

Вследствие мутации, у больных нарушается связывание меди с белком — церулоплазмином, ответственным за перемещение меди в крови. Параллельно ухудшается выведение меди с желчью. Медь накапливается в тканях печени и поражает её клетки. Развивается воспаление печени, перерождение её тканей и, в конечном итоге, цирроз. Из печени несвязанная с церулоплазмином медь попадает в кровь и разносится по всему организму, поражая мозг, почки и глаза.

Поражения мозга проявляются расстройствами психики, повышением мышечного тонуса, внезапно возникающими непроизвольными движениями мышц и т.д. Типичным симптомом болезни является кольцо Кайзера-Флейшера — отложение вокруг роговой оболочки глаза кольца зеленовато-бурого цвета. Иногда отмечается желтовато-коричневое окрашивание кожи туловища и лица. Наблюдаются кровоточивость дёсен, носовые кровотечения, мраморность кожи.