Хвороба Вільсона-Коновалова

Хвороба Вільсона-Коновалова (гепатоцеребральна дистрофія) – рідкісне вроджене захворювання, пов'язане з порушенням обміну міді. До хвороби схильні чоловіки і жінки в рівній мірі, її перші ознаки з'являються у віці 11-25 років. Початок захворювання переважно пов'язаний з ураженням печінки в результаті інфекцій або отруєнь.

Внаслідок мутації, у хворих порушується зв'язування міді з білком – церулоплазміном, відповідальним за переміщення міді в крові. Одночасно погіршується виведення міді з жовчю. Мідь накопичується в тканинах печінки та вражає її клітини – гепатоцити. Розвивається запалення печінки, переродження її тканин і, зрештою, цироз. З печінки незв'язана з церулоплазміном мідь потрапляє в кров і розноситься по усьому організму, вражаючи мозок, нирки і очі.

Ураження мозку проявляються розладами психіки, підвищенням м'язового тонусу, мимовільними рухами м'язів, які виникають цілком несподівано, і так далі. Типовим симптомом хвороби є кільце Кайзера-Флейшера – відкладення навколо оболонки ока кільця зеленувато-бурого кольору. Іноді відзначається зміна кольору шкіри тулуба і обличчя на жовтувато-коричневе. Також спостерігають кровоточивість ясен