Алкаптонурия

Алкаптонурия – редкое врожденное заболевание белкового обмена. При алкаптонурии нарушается обмен аминокислот тирозина и фенилаланина. Как результат в организме накапливается продукт их обмена – алкаптон. Он накапливается в тканях человека, придавая им черно-коричневую окраску, а также выделяется с мочой.

Алкаптонурия – наследственное заболевание, которым чаще болеют мужчины. Однако, существует и приобретённая алкаптонурия, возникающая при недостатке витамина С. При  назначении больших доз этого витамина все симптомы болезни быстро проходят.

Ранний признак алкаптонурии – выделение у ребенка мочи, быстро темнеющей при стоянии на воздухе, подогревании или подщелачивании. Если не принимать меры, то у больного возникает мочекаменная болезнь, осложняющаяся пиелонефритом. В дальнейшем присоединяются поражения опорно-двигательного аппарата, обычно суставов нижних конечностей: коленных, тазобедренных.