Алкаптонурія

Алкаптонурія – рідкісне вроджене захворювання білкового обміну. При алкаптонурії порушується обмін амінокислот тирозину й фенілаланіну. Як результат, в організмі накопичується продукт їх обміну – алкаптон. Він накопичується в тканинах людини, надаючи їм чорно-коричневого забарвлення, а також виділяється із сечею.

Алкаптонурія – спадкове захворювання, яким частіше хворіють чоловіки. Однак, існує й набута алкаптонурія, яка виникає при нестачі вітаміну С. При  призначенні великих доз цього вітаміну всі симптоми хвороби швидко проходять.

Рання ознака алкаптонурії – виділення в дитини сечі, що швидко темніє при стоянні на повітрі, підігріванні або створенні лужного середовища. Якщо не вживати заходів, то у хворого виникає сечокам'яна хвороба, яка ускладнюється пієлонефритом. Надалі приєднуються ураження опорно-рухового апарата, зазвичай суглобів нижніх кінцівок: колінних, тазостегнових.