Спадкові тромбоцитопенії
Тромбоцитопенія – зниження кількості тромбоцитів нижче норми, яка становить 150–180×109/л. Симптоми тромбоцитопенії починають помічатися при їхньому вмісті менше 50×109/л. Основні з них:
- схильність до підшкірних крововиливів (утворення синців і петехій – дрібні червоні точки на шкірі);
- кровоточивість ясен;
- підвищену кровоточивість при менструаціях у жінок;
- у важких формах – носові і шлунково-кишкові кровотечі, поява пухирців із кров'яним умістом на слизових поверхнях.
До вроджених тромбоцитопеній відносять вкрай рідкі захворювання:
- синдром Віскота-Олдрича,
- "ізольована" тромбоцитопенія,
- аномалія Мея-Хегліна,
- синдром Бернара-Сул’є,
- аномалія Чедіака-Хігасі,
- синдром Фанконі.
Переважно успадковані тромбоцитопенії об'єднуються зі змінами в самих тромбоцитах. Деякі тромбоцитопенії протікають без видимих симптомів, наприклад аномалія Мея-Хегліна, яка характеризується гігантськими розмірами тромбоцитів і наявністю включень у нейтрофілах, еозинофілах і моноцитах. У більшості хворих симптоми якщо й проявляються, то тільки в перший місяць після народження. З іншої сторони синдром Віскота-Олдрича в повній формі зазвичай веде до смерті в перші роки життя (переважно від інфекцій).