Наследственные тромбоцитопении
Тромбоцитопения – снижение количества тромбоцитов ниже нормы, которая составляет 150–180×109/л. Симптомы тромбоцитопении начинают проявляться при их содержании менее 50×109/л. основные из них:
- склонность к подкожным кровоизлияниям (образование синяков и петехий – мелкие красные точки на коже);
- кровоточивость дёсен;
- повышенную кровоточивость при менструациях у женщин;
- в тяжёлых формах – носовые и желудочно-кишечные кровотечения, появление пузырьков с кровяным содержимым на слизистых поверхностях.
К врождённым тромбоцитопениям относят крайне редкие заболевания:
- синдром Вискота-Олдрича,
- "изолированная" тромбоцитопения,
- аномалия Мея-Хегглина,
- синдром Бернара-Сулье,
- аномалия Чедиака-Хигаси,
- синдром Фанкони.
Как правило, наследственные тромбоцитопении сочетаются с изменениями в самих тромбоцитах. Некоторые тромбоцитопении протекают без видимых симптомов, например аномалия Мея-Хегглина, которая характеризуется гигантскими размерами тромбоцитов и наличием включений в нейтрофилах, эозинофилах и моноцитах. У большинства больных симптомы если и проявляются, то только в первый месяц после рождения. С другой стороны синдром Вискотта-Олдрича в полной форме обычно ведет к смерти в первые годы жизни (преимущественно от инфекций).