Синдром Патау

Синдром Патау – хромосомне захворювання, яке обумовлене появою зайвої хромосоми в 13 парі. Такий дефект генома називається трисомія. Синдром Патау – рідкісне захворювання; він зустрічається з частотою 1 на 10000 новонароджених. На синдром Патау рівною мірою хворіють як дівчатка, так і хлопчики. Причини появи захворювання мало досліджені.

При виношуванні дітей з синдромом Патау у матері часто спостерігають багатоводдя – збільшений об'єм навколоплідних вод. Крім того, підвищується ризик викидня або народження мертвої дитини. Також скорочується термін вагітності до 38 тижнів.

Синдром Патау проявляється серйозними порушеннями розвитку. Поширені зовнішні дефекти:

• недостатня маса тіла (менше 2,5 кг);

• мікроцефалія – малий розмір черепа;

• ураження органів зору – їхнє зменшення, звуження очної щілини, помутніння рогівки, у важких випадках спостерігають відсутність очей;

• западає перенісся, при широкій основі носа;

• деформована вушна раковина;

• коротка шия;

• зайві пальці.

У 80 % новонароджених з синдромом Патау діагностують вади розвитку серця, зміни підшлункової залози, додаткові селезінки, пупкову грижа. Нирки збільшені і змінені, також спостерігають дефекти статевих органів. Більша частина новонароджених з синдромом Патау помирають в перші тижні або місяці. Ті, хто залишаються живими, страждають важкими патологіями розумового розвитку (ідіотизм).