Синдром Патау

Синдром Патау – хромосомное заболевания, проявляющееся появлением лишней хромосомы в 13-ой паре. Такой дефект генома называется трисомия. Синдром Патау – весьма редкое заболевание; он встречается с частотой 1 на 10000 новорождённых. Синдромом Патау в равной степени болеют как девочки, так и мальчики. Причины появления заболевания мало исследованы.

При вынашивании детей с синдромом Патау у матерей часто наблюдают многоводие – увеличенный объём околоплодных вод. Кроме того, повышается риск выкидыша или рождения мертвого ребёнка. Также сокращается срок беременности до 38 недель.

Синдром Патау проявляется серьезными нарушениями развития. Распространенные внешние дефекты:

• недостаточная масса тела (меньше 2,5 кг);

• микроцефалия – малый размер черепа;

• поражение органов зрения – их уменьшение, сужение глазной щели, помутнение роговицы, в тяжелых случаях наблюдают отсутствие глаз;

• переносица запавшая, при широком основании носа;

• деформированная ушная раковина;

• короткая шея;

• лишние пальцы.

У 80 % новорождённых с синдромом Патау диагностируют пороки развития сердца, изменения поджелудочной железы, добавочные селезёнки, пупочную грыжа. Почки увеличены и изменены, также наблюдают дефекты половых органов. Большая часть новорожденных с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы. Оставшиеся в живых страдают тяжелыми патологиями умственного развития (идиотизм).