Муковисцидоз

Муковисцидоз (кистозный фиброз) – тяжёлое наследственное заболевание, при котором изменяется структура одного из белков, содержащихся в слизистом выделении (секрете), который покрывает поверхности внутренних органов, в том числе органов дыхания. Муковисцидоз регистрируется достаточно часто – до 1 больного на 2500 рождённых детей. 70 % случаев муковисцидоза выявляются в течение первых 2 лет жизни ребёнка.

В результате мутации одного из белков, слизистые выделения сгущаются и выводятся со значительными трудностями. Изменения в поджелудочной железе, органах дыхания, желудочно-кишечном тракте диагностируются у больных в самом раннем возрасте и с взрослением постоянно нарастают.

При поражении муковисцидозом в лёгких наблюдают признаки хронического бронхита с развитием бронхоэктазов (патологических изменений бронхов, при которых они становятся деформированными, расширенными и неполноценными) и пневмосклероза (превращение легочной ткани в соединительную, с полной утратой функций). В просвете бронхов наблюдают слизисто-гнойное вязкое содержимое. К этим патологиям присоединяются бактериальные инфекции.

При муковисцидозе в патологический процесс может вовлекаться поджелудочная железа, в печени отмечается дистрофия клеток с дальнейшим развитием цирроза. Кишечник реагирует на муковисцидоз атрофией слизистого слоя, заполнением просвета кишок массами слизи. Нередко муковисцидоз сочетается с различными пороками развития желудочно-кишечного тракта.

Различают следующие формы муковисцидоза:

• преимущественно лёгочная форма;

• преимущественно кишечная форма;

• смешанная форма с одновременным поражением желудочно-кишечного тракта и органов дыхания;

• непроходимость кишечника (мекониевая).